Apakah Gangguan Genetik dominan?

Gangguan genetik dominan adalah penyakit yang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk diturunkan dari orang tua ke anak. Ini berarti bahwa hanya diperlukan satu orangtua dengan gen yang rusak untuk gangguan yang diwarisi. Gangguan seperti ini memiliki 50% kemungkinan diturunkan dari orang tua ke anak. Untuk contoh yang lebih jelas, dua dari empat keturunan orang tua yang terkena kemungkinan besar akan mengalami gangguan.

Penyebab umum untuk gangguan genetik dominan adalah mutasi gen atau kromosom, yang terakhir terdiri dari banyak gen. Mutasi ini sering terjadi pada tahap awal kehamilan, ketika 13 kromosom ibu berikatan dengan 13 kromosom ayah yang lain, menciptakan sel yang mengandung 26 kromosom. Selama fase ini ketika sel-sel sedang disalin, kesalahan terjadi yang menghasilkan kekurangan atau kromosom ekstra, menghasilkan gangguan genetik.

Banyak kelainan genetik yang dominan disebabkan oleh autosom bermutasi, yaitu kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin keturunan. Gangguan seperti ini secara khusus disebut gangguan dominan autosomal. Salah satu contohnya adalah penyakit Huntington, di mana mutasi muncul pada “kromosom 4.” Contoh lain termasuk penyakit Marfan yang menyebabkan seseorang menjadi tinggi secara abnormal, dan achondroplasia, kebalikan dari penyakit Marfan, yang menghasilkan dwarfisme.

Jenis spesifik lain dari gangguan dominan adalah “gangguan genetik dominan X-linked,” di mana hanya kromosom X yang mengalami mutasi. Dalam kasus ini, pria lebih rentan untuk mewariskan dan mewarisi gangguan ini dan menunjukkan gejala yang lebih buruk dibandingkan dengan wanita. Alasan di balik ini adalah bahwa wanita memiliki dua kromosom X, di mana salinan yang cacat entah bagaimana “dilindungi” oleh salinan non-cacat kromosom X. Laki-laki, di sisi lain, memiliki kromosom X dan Y, sehingga satu kromosom X tidak memiliki perlindungan.

Melewatkan gangguan dominan terkait-X mungkin bergantung pada orang tua yang terkena. Biasanya, orang tua laki-laki yang membawa kromosom X yang bermutasi tidak akan melewati gangguan ke keturunan laki-laki ketika laki-laki mentransfer kromosom Y ke generasi laki-laki berikutnya. Anak perempuan, sebaliknya, semua akan mendapatkan penyakit. Dengan wanita yang terkena, akan selalu ada kemungkinan 50% untuk mewariskan gangguan pada pria dan wanita. Dalam beberapa kasus, keturunan akan mewarisi dan menjadi “pembawa” penyakit, tetapi tidak selalu menunjukkan gejala.

Contoh gangguan dominan terkait-X adalah sindrom Rett, yang menampilkan anggota badan lebih pendek dan kepala yang lebih kecil, dan pigmen inkontinensia, yang melibatkan perubahan warna kulit dan rambut. Umumnya, semua kelainan genetik yang dominan cenderung jarang, terutama karena pasien yang terkena biasanya meninggal pada usia dini dan, dengan demikian, tidak dapat menghasilkan anak. Pada saat-saat ketika pasien yang terkena melahirkan, keturunannya juga kemungkinan besar akan mati muda.